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是值得癌症的遗传测试吗?

癌症治疗
作者姓名: 李健康

最近的进展表明某些基因可以将个体放在癌症的风险上。

这两个BRCA基因——BRCA1和BRCA2——通常有助于保护女性远离癌症。但一些女性会经历这些基因的突变,从而导致癌症。

我们与临床护士专家Mary Ann Orlang,R.N.是肿瘤学的遗传辅导员区域癌症中心,了解有关基因检测的更多信息,如果它是您的选择。

新建议书

乳腺癌是癌症死亡(肺癌后面)的第二名原因。据美国癌​​症协会称,该疾病将在她的一生中,在她的一生中,大约245,000岁的疾病。

2019年,美国预防性服务工作队(USPSTF)更新了其关于妇女BRCA相关癌症的风险评估,遗传咨询和遗传检测的2013年陈述。部分开发了更新,部分地解决了发现的BRCA1和BRCA2基因的新突变。

新一套乳腺癌筛查建议通过遗传检测通过鉴定这些突变来帮助更多的女性对乳腺和/或其他癌症的风险。

“根据特遣部队报告,BRCA 1和BRCA2的潜在有害突变与乳腺癌的风险增加有关,但卵巢,输卵管和腹膜癌也有关,”奥兰表示。

她说,工作组之前的建议重点关注有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的女性。2019年更新后的建议又增加了两组。

“新群体是具有个人历史的乳房,卵巢,输卵管或腹膜癌的女性,以及与与BRCA1和BRCA2基因突变相关的乳腺癌相关的患有血症的妇女,”奥朗解释说。

数字

根据国家癌症研究所(NCI),关于13%的妇女在一般人群中在生命期间会在某些时候发育乳腺癌。如果一个女人继承有害的BRCA1或BRCA2突变,那么她的寿命风险的乳腺和/或其他癌症类型的风险增加到约70%。

现在,究竟如何增加赔率如何取决于许多因素和突变类型,NCI举报

奥林说,信息似乎令人担忧,重要的是要记住基因突变只是乳腺癌故事的一小部分。根据国家乳腺癌基础,400人中有一个突变的BRCA 1或BRCA 2基因。

“不到10%的患有乳腺癌的女性有一个BRCA突变,”她说。“此外,即使对于具有BRCA1或BRCA2突变的人,也可以提前进行绝大多数乳腺癌病例。”

那么,你是否应该考虑进行基因咨询和检测BRCA1和BRCA2突变?

该工作组发现,尽管有些女性可能会从这些罕见的基因突变检测中受益,但BRCA筛查并不适用于所有女性。

换句话说,你可能不需要测试。

收集您的家庭健康史,乳房,卵巢和其他癌症,并与您的医生分享这些信息。

你可以从你的母亲或父亲那里遗传BRCA和其他突变,所以一定要包括来自你家庭双方的信息,包括近亲:父母、姐妹、兄弟、孩子、祖父母、阿姨、叔叔、侄女、侄子和孙辈。

如果你有以下任何个人或家庭病史,一定要告诉你的医生:

  • 乳腺癌,特别是在年轻的年龄(50岁或以下)
  • 女性60岁或以下的三阴性乳腺癌(三阴性癌症是一种缺乏雌激素受体,孕酮受体和人表皮生长因子受体2的乳腺癌类型2.)
  • 两种乳房的癌症
  • 男性亲属患乳腺癌
  • 卵巢,输卵管,或原发性腹膜癌
  • 胰腺癌
  • 转移性或高级前列腺癌
  • 多种血亲属之间的乳腺癌,卵巢,胰腺或高级前列腺癌
  • ashkenazi或东欧犹太祖先
  • 家族中已知的BRCA突变

资料来源:疾病控制和预防中心

如果你的医生认为你的家族病史会增加你患某些癌症的风险,你可能会被转介去做遗传咨询。

“遗传咨询涉及教育与BRCA相关的癌症,遗传检测的益处和危害,如何解释预防和护理的测试结果和选择,”奥兰说。“遗传血液试验对于特异性BRCA突变高度准确,但在癌症风险方面解释那些突变的突变可能是复杂的。遗传辅导员可以潜入您的历史并帮助您和您的家人了解风险,提供信息,并执行筛选。“

Orlang说,虽然基因检测是早期干预和控制风险增加的一个很好的工具,但它不能取代可以降低癌症风险因素的健康行为的重要性。

“你无法控制你的家庭健康历史,但你可以通过制造健康的生活方式选择来帮助降低乳房和其他癌症的风险,”她说。“重要的是保持健康的体重,定期的体育活动,禁止吸烟,常规乳房X线照片。”

区域癌症中心为乳腺癌,妇科癌症,皮肤癌等许多其他条件提供咨询。